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医学遗传学论文

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共提供医学遗传学论文 82 篇
  • 学术国际人类遗传资源数据共享管理现状及启迪

    人类遗传资源是指含有人体基因组、基因及其产物的器官、组织、细胞、血液、制备物、DNA构建体等遗传材料及相关的信息资料[1], 对推进生命科...[全文]

    添加时间:2019-09-17关键字: 人类遗传资源 经济合作与发展组织 美国 英国 日本 数据共享

  • 学术早老素对人体基因组稳定性的影响探究

    细胞或者机体的衰老是一个渐进性的过程,也是机体有害物质累积的过程。损伤的DNA即是有害物质之一,累积到一定程度会引起系统功能紊乱,最终...[全文]

    添加时间:2019-09-17关键字: 早老素 DNA损伤修复 基因组不稳定 端粒 表观遗传

  • 学术预测lncRNA和疾病关联关系的相关方法综述

    随着人类基因组计划的完成, 蛋白质编码基因仅占整个基因组的约1.5%, 这意味着超过98%的人类基因组还不是编码蛋白质序列, 这些基因组区域通常...[全文]

    添加时间:2019-06-28关键字: lncRNAs 疾病 lncRNA-疾病关联 计算方法

  • 学术复杂染色体重排采用改良高分辨G显带技术分析的效果

    复杂染色体重排 (complex chromosomal rearrangements, CCRs) 是一种染色体结构性异常, 通常涉及两条或更多的染色体, 且至少有3个或以上断裂...[全文]

    添加时间:2019-06-28关键字: 高分辨 G显带 复杂染色体重排 染色体

  • 学术辽宁汉族成年人4项群体遗传学性状分析

    人类的眼裂方向、上眼睑皱褶、耳垂型、额头发际是由单基因控制的遗传性状, 其中水平型眼裂方向对斜位、有上眼睑皱褶对无皱褶、有耳垂对无耳...[全文]

    添加时间:2019-01-16关键字: 遗传特征 群体遗传学 汉族 辽宁

  • 学术关于人类身高的遗传学研究综述

    为解决目前难题, 需降低测序费用, 拓展样本量, 提高全基因组测序技术, 补充新的分析方法 (如上位性分析法、混合线性模型法等) 或扩展至基因...[全文]

    添加时间:2019-01-16关键字: 身高 遗传学 连锁分析 候选基因 全基因组关联研究

  • 学术分析医学遗传咨询服务对出生缺陷干预所产生的影响效果

    现今, 出生缺陷 (birth defection, BD) 已经成为全球共同关注的重大卫生课题, 在我国, 出生缺陷是导致婴儿死亡的主要因素。...[全文]

    添加时间:2019-01-03关键字: 医学遗传咨询 出生缺陷干预 遗传检测

  • 学术案例教学在医学遗传学课堂教学中的应用

    案例教学是提高课堂教学效果的有效途径,但遗传伦理案例的复杂性与“悖理”性自然会引发医学伦理观念上的碰撞与困惑。...[全文]

    添加时间:2019-01-03关键字: 医学遗传学 案例教学 遗传伦理学 基因诊断 辅助生殖

  • 学术探讨无创产前检测和FISH技术的检测中的临床应用价值

    我国出生缺陷总发生率约1.1%, 每年出生的先天残疾儿高达80-120万人, 约占每年出生人口总数4%-6%[1], 其中染色体异常是最为严重的出生缺陷疾...[全文]

    添加时间:2018-11-29关键字: 无创产前检测 染色体非整倍体 染色体核型分析 FISH

  • 学术探究遗传医学的发展与教育强化举措思考的现实意义

    本文在研究中以遗传医学为核心, 分析遗传医学的发展, 提出遗传医学教育强化举措, 完善遗传与优生、生物学等课程体系, 提高教学水平和教学质...[全文]

    添加时间:2018-11-29关键字: 遗传医学 发展现状 教育体系 遗传病

  • 学术探讨遗传因素影响人类优生的临床价值

    人类出生缺陷中遗传因素占20%,遗传病发病总频率较高,而染色体异常是婴儿死亡的主要原因[1],造成人口素质低下。优生优育工作的主要目的就是降...[全文]

    添加时间:2018-10-31关键字: 遗传 染色体异常 优生

  • 学术表观遗传跨代继承与环境因素的关系研究

    表观遗传修饰易受环境因素的影响而发生改变。在早期发育阶段, 经历两轮重编程过程, 几乎所有的表观遗传标记均被清除。但在未直接接触环境因...[全文]

    添加时间:2018-10-31关键字: 表观遗传 跨代继承 环境因素

  • 学术探讨高海拔地区应用血液基因组DNA提取试剂盒的最佳条件

    方法应用RelaxGene Blood DNA System血液基因组DNA提取系统, 对109份血样 (每份血样分为2组, 实验组和对照组) 提取DNA, 实验组采用优化条件...[全文]

    添加时间:2018-08-13关键字: 高海拔 DNA提取 优化

  • 学术表观遗传修饰易受环境因素的影响的改变研究

    表观遗传修饰易受环境因素的影响而发生改变。在早期发育阶段, 经历两轮重编程过程, 几乎所有的表观遗传标记均被清除。但在未直接接触环境因...[全文]

    添加时间:2018-08-13关键字: 表观遗传 跨代继承 环境因素

  • 学术探讨在高海拔地区应用血液基因组DNA提取试剂盒的最佳条件

    在高原环境提取DNA的过程中, 首先将-80℃保存的抗凝血室温融化后按照改良方案细胞裂解液使用量为血液的3倍, 颠倒混匀10次使DNA分离出来[5,...[全文]

    添加时间:2018-07-04关键字: 高海拔 DNA提取

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